聂小娟
山东省立医院
副主任医师
肝性血卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病,是由于有关酶缺乏引起肝内卟啉代谢紊乱而引起的疾病,由肝内卟啉代谢紊乱所致,本病属于常染色体显性遗传病。过度劳累、精神刺激、饥饿、感染、禁酒等为诱因,主要表现为下腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作。还有患者表现为光感性皮肤损害,比如出现腹部表现为剧烈绞痛伴便秘、恶心、呕吐,类似急腹症表现,但腹痛无固定部位,也没有腹部反跳痛和肌紧张。运动神经障碍表现有四肢软弱无力、轻瘫,甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等,症状常反复急性发作,可持续数天至10余天。