肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。肺囊性纤维化是一种外分泌腺的病变，常累及胃肠道和呼吸道。汗液中氯化钠含量增高，表明外分泌腺功能异常，是肺囊性纤维化的诊断依据。
肺囊性纤维化的典型临床表现是呼吸道、肺部的反复感染，伴有胰外分泌腺不足，明显的呼吸道症状是咳嗽，痰粘稠，不易咳出，随疾病发展呈阵发性咳嗽，且痰量明显增多。肺囊性纤维化也有可能累及生殖系统，引起不孕不育。