子宫内膜异位症的诊断方法包括常规的妇科检查，也就是双合诊或者是三合诊检查，同时结合妇科超声检查，有时建议做腹腔镜检查来明确诊断。妇科检查是包括双合诊和三合诊检查的，将子宫双侧、输卵管、卵巢置于检查者的双手之间进行触摸，可以了解到子宫的大小、位置、活动度，以及是否有子宫内膜异位病灶的种植。尤其是对于子宫直肠陷窝部的子宫内膜异位病灶种植可以摸到触痛结节。另外超声检查可以了解到卵巢子宫内膜异位囊肿的大小，以及是否有其他的情况包括子宫腺肌症。而腹腔镜检查是子宫内膜异位症诊断的金标准，可以进行子宫内膜异位症的分期以及彻底的治疗。

正常子宫内膜应该长在子宫腔内，子宫内膜组织长在了子宫腔以外的部位时，称为子宫内膜异位症。子宫内膜异位症也简称为内异症，它可以生长在全身任何部位，通常最多发生在卵巢、子宫底主韧带。内异症的基本病理是异位的子宫内膜，也就是长在其他部位的内膜随卵巢激素变化而发生周期性出血，导致周围组织增生形成囊肿黏连。卵巢形成内异症是卵巢被异位的内膜侵犯，大约80%的病变是累积一侧卵巢，双侧的占50%。异位内膜在卵巢皮质内生长，跟随着月经周期每次也出血形成单个或多个囊肿，称为卵巢子宫内膜异位囊肿。囊肿表面呈灰蓝色，大小不一，直径多在5厘米左右，大的可以达到10~20厘米。典型情况下，陈旧性的血液积聚在囊内，形成咖啡色粘稠液体，好像巧克力一样，在临床上也叫做卵巢巧克力囊肿。因为囊肿周期性出血囊力压力增大，囊壁容易反复破裂，破裂后囊内容物刺激腹膜发生局部炎症反应，而组织纤维化造成与周围组织的粘连。粘连是卵巢子宫内膜异位囊肿的临床特征之一。

正常子宫位置有赖于盆底肌肉及其筋膜和附着于子宫的韧带的支持。正常情况下在体位变动，用力，膀胱直肠充盈时，子宫位置可略有改变，当支持子宫的组织受损而松弛，或因盆腔倾斜、坐、站、立、卧床过久，可使子宫位置有所改变。常见的有两种类型，子宫后位和子宫过度前位，无症状而活动的后位子宫无需治疗，较长期可以每日定时采取胸膝卧位，可以使移动性的后位子宫自然复位。有症状的，可用双合诊或三合诊时手法复位，然后放入合适的子宫托，以维持子宫的前驱位置，严重的子宫后位而症状明显，经手法复位或子宫托复位后，症状有所改善的，或除子宫后位外，找不出其他原因的不孕症的，可考虑手术治疗。如果是子宫过度前位，治疗时可以采用宫颈扩张术，扩大宫颈和性激素人工周期疗法。

子宫内膜异位症是子宫内膜出现在子宫腔外的组织，最常见的部位为卵巢表面及盆腔腹膜。许多子宫内膜异位症的妇女并无症状。该病的典型临床表现包括慢性盆腔痛、不孕及附件囊性包块。盆腔疼痛，疼痛的程度与疾病的严重程度不相关。盆腔痛以继发性痛经及性交痛为典型表现。痛经常发生在经前及整个月经期，有时也有经后疼痛。如果病灶涉及膀胱及直肠，病人在经期可有便血和疼痛，但这种情况比较少见。重度子宫内膜异位症可导致不孕。但轻度的子宫内膜异位症是否引起不孕，目前尚不完全明了。

巧克力囊肿是子宫内膜异位症，由于子宫内膜异位症的病灶移植到卵巢上，形成类似巧克力状的囊肿，所以叫巧克力囊肿。一旦确诊，建议做腔镜手术，是比较理想的治疗方法。还可以采取剥除术和一侧卵巢切除术，剥除术没有损伤，一侧卵巢切除术损伤一侧卵巢功能。