彭玉平
南方医科大学南方医院
主任医师
30多岁才发现地中海贫血可能是因为症状较轻未被察觉,应尽快通过血液检查明确诊断,并结合贫血类型采取科学治疗。地中海贫血属于遗传性血液病,常见原因是基因突变,轻症患者多无明显症状,重症需严格干预。
1、地中海贫血的原因
地中海贫血的根本原因是遗传基因异常,即珠蛋白基因突变或缺失,导致血红蛋白合成障碍。根据影响的基因分类,主要分为α型和β型两种。假如父母中有一方携带基因突变,可能导致后代患轻型贫血;如果双方均携带基因,后代有更高风险患中重度贫血。大多数轻型患者没有明显症状,容易被忽略,而中重度患者常在婴幼儿或青少年时期被诊断,若拖延到30多岁才确诊,可能因为轻型贫血未被筛查,或未重视长期轻度贫血问题。
2、症状和确诊方法
轻型贫血通常症状较为隐匿,仅有轻微疲劳、头晕或免疫力下降。中重度患者可能出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。确诊依赖血常规检测、血红蛋白电泳分析以及基因检测。30多岁确诊的患者,其家庭成员建议同步筛查,以明确风险。
3、治疗和管理
治疗需依据贫血程度制定方案:
对于轻型患者,无需特殊治疗,但应避免药物滥用及缺铁补充。日常生活中加强营养、适度运动有助提升免疫力。
中度患者可能需定期输血和使用叶酸补充剂,避免因铁过载引发心脏、肝脏等多器官损伤。为防止铁积累,还需使用去铁药物如地拉罗司片。
重度患者可能需要异基因造血干细胞移植,这是目前唯一可以根治的方法。但该治疗风险较大,需综合考虑。
4、饮食和生活建议
饮食上建议摄入富含维生素B12和叶酸的食物,如绿叶蔬菜、动物肝脏、豆类等;避免含铁丰富的补品,以防止铁积累。同时定期监测血液指标,建立长期随访机制,改善生活质量。
地中海贫血虽然是一种遗传病,但科学诊断和管理能有效控制症状,避免并发症。确诊后应及时与医生合作,制定个性化方案,同时提醒家族成员早筛查以降低遗传风险。