首先表现为贫血，同时患者的皮肤比较苍白，尤其是患者的嘴唇以及甲床，孩子容易疲劳和不同程度的活动能力的下降。很小的宝宝会出现吃奶费力、绝食的情况。体质生长发育慢于同龄儿童，体重增长不理想。另外，由于贫血，会出现所谓的髓外造血，此时可出现肝脾肿大。