假性软骨发育不全等患者颅面部是发育正常的，主要临床症状是四肢短小关节增大，以及手指短粗和下肢弯曲，患有这种疾病的患者，头部是正常的，因为四肢短小，显得头会比较大，这是一种基因突变导致的疾病，是遗传性的，目前没有好的治疗方法。