重度地中海贫血的症状比较明显，通常会影响到患儿的面部发育，出现头颅增大、面色苍白、眼距增宽等症状。随着病情发展，重度地中海贫血可能会导致患儿出现溶血性贫血，其临床特征主要是疲劳、全身性水肿、黄疸、肝脾肿大以及骨骼改变等，甚至存在生命危险。