在临床医学方面肥厚性心肌病有一定的诊断标准，根据肥厚性心肌病的病史及体格检查，再加上超声心动图，室间隔厚度达15毫米或与后壁厚度之比大于等于1.3。近年来心脏磁共振更多的用于诊断，其敏感性高于超声心动图，但是费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏，还可以发现心肌纤维化组织。如有阳性家族史，如猝死，心肌肥厚等更有助于诊断明确，基因检查有助于明确遗传学的异常。