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重型地中海贫血表现是什么

发布时间:2021-12-3072598次收听

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首先重型的地中海贫血,大家可以想到最先引起变化的,引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血,也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人严重的贫血。
地中海贫血所引起的贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候,可以看到外周血网织红细胞的增加,通过血液生化的检查,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加,一个是引起皮肤黄染,再一个长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病,比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血,可以导致病人的脾脏,甚至肝脏的肿大,甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状,长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓,造成身体发育低于同龄的儿童,甚至引起智力发育迟缓。

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地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
怎样预防地中海贫血
由于地中海贫血是一种遗传性疾病,想要预防地中海贫血,只能减少地中海贫血患儿的出生率。可以通过婚前检查,避免与地中海贫血基因携带者联姻;做好孕前检查,做到优生优育;做好产前检查和孕期调养等,必要时终止妊娠等。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。
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孕妇地中海贫血检查有哪些
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孕期地中海贫血对胎儿有影响吗
孕妇地贫对胎儿是有影响的,但是影响可大可小。地贫属于一种遗传性疾病,如果孕妇在孕期出现地贫,甚至胎儿也是轻度地贫基因携带者,那么对胎儿出生以后的生长发育影响不大。如果孕妇孕有的是重型地贫儿,那么对胎儿出生后的影响是非常的大,这种情况一般需要长期输血,甚至往往无法存活至成年,使宝宝寿命短。
地中海贫血是什么
地中海贫血是一种遗传性的贫血,是指患者的体内珠蛋白基因方面的缺陷病症。患者的血红蛋白也与健康的正常人有所不同。患者的表现是他们的慢性进行性溶血性的异常。我们看地中海贫血是什么,要看珠蛋白基因、血红蛋白、先天性贫血几个方面。不管如何,患者都是要积极地面对自己的病情,应对以后的生活。
孕妇地中海贫血怎么补
地中海贫血又叫做海洋性贫血,也是珠蛋白生成障碍性贫血。目前是一个世界医学难题,具有发病率高,危害很大,且遗传性很高。我们国家广东,广西,海南大约有2000多万地中海贫血患者,那么孕妇有地中海贫血怎么补呢?一般来说夫妻双方都有隐性地中海贫血的基因,胎儿会有四分之一的几率是严重地中海贫血;如果只有一方带有地中海贫血基因,胎儿一般不会有严重后果;不同的情况有不同的应对办法。
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什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。