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新生儿地中海贫血有什么症状

发布时间:2020-01-0963252次收听

语音内容:

新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。
因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。

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女方地中海贫血能不能生小孩
女性出现了地中海贫血能否生小孩,由几个因素决定:第一,女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血,这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但是往往生长发育迟缓,贫血都比较重,这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血,也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低,甚至没有血红蛋白的降低,仅有红细胞体积很明显的减小,这部分病人生长发育没有延迟,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产这个过程。第二,注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人,建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断,来确定是否可以要小孩。
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2021-12-30

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地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血,理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞,并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病,一些传染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个,患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等,都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞,虽然有一些问题,但是并不会在患者体内种植,因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人,本身是一个病人,所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有,捐献受血者的血液要保证是安全的,虽然地中海贫血不是传染病,这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况,在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
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2021-12-30

62539次收听

地中海贫血检查需不需要空腹
地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
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2021-12-30

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重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血,最先引起变化的是出现贫血,而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加,除了引起皮肤黄染,长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血,会导致脾脏甚至肝脏的肿大,长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓,甚至智力发育迟缓。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是杂合子的情况可以要小孩,但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况,进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子,往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的,甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化,作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
地中海贫血有哪些危害
地中海贫血的相关危害主要体现于:较强遗传性、进行性加重、诱发其它并发症,致死率过高。
什么是地中海性贫血病
地中海性贫血病属于一种遗传性溶血性贫血疾病,发病主要与基因突变或基因缺失等先天性因此因素有关。患者可出现发育不良、肝脾肿大及面部特殊表现等多种不良反应,需要使用维生素及化学药物治疗,必要时则要接受脾切除术或造血干细胞移植术。
地中海贫血检查做哪些
地中海贫血属于比较常见的贫血种类,但是需要患者确定病情,也需要做一些专业的检查,常见的就是血常规,以及检查红细胞等情况,这类疾病都很多类型,并且可以通过母婴传染,这类疾病也可以在孕期进行检查。
地中海贫血怎么治疗
轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以;而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法,首先需要一般治疗,要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低,建议向体内输注红细胞,也就是输血治疗,输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一,但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着,所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗,这种去铁治疗的副作用不是很大;还可以用去铁胺,去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应,而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍,维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术,对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的,但对于重型β地贫效果就比较差,脾切除会导致免疫功能减弱,所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植,它是治疗重型β地贫的的首选方法。
语音时长 02:39

2020-03-18

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什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血属于一种遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,也称为珠蛋白生成障碍性贫血。一般有家族史,从小就出现轻度或中度的慢性贫血,轻度黄染,另外,部分有肝脾肿大的情况。孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症,产时及产后即使出血不多,也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血,且检查证实胎儿有重度地中海贫血,建议实施人工流产,终止怀孕。
语音时长 01:32

2020-01-07

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孕妇地中海贫血怎么补
地中海贫血又叫做海洋性贫血,也是珠蛋白生成障碍性贫血。目前是一个世界医学难题,具有发病率高,危害很大,且遗传性很高。我们国家广东,广西,海南大约有2000多万地中海贫血患者,那么孕妇有地中海贫血怎么补呢?一般来说夫妻双方都有隐性地中海贫血的基因,胎儿会有四分之一的几率是严重地中海贫血;如果只有一方带有地中海贫血基因,胎儿一般不会有严重后果;不同的情况有不同的应对办法。
地中海贫血的原因
地中海贫血是一种遗传疾病类。如果是父母的一个,或者两个人都有这种病,那他们生出来的孩子也会有地中海贫血病症。地中海贫血可不像是普通的贫血,地中海贫血病症严重可怕的多。造成地中海贫血是因为遗传、地区、机体内部的原因、珠蛋白四个方面的原因。找到原因就要对症下药,以确保患者的病情得到控制。
02:18
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。