一般来说建议每一个孕妇都要参加系统的规范的孕期检查，在孕期检查的过程当中，会对一些出生缺陷来进行筛查。比如说大的一些器官发育上脑积水，脊柱裂、严重的心脏发育异常、比较重大的肢体缺失，还有像泌尿系统或者消化系统发育异常，把所有这些异常都定义为出生缺陷。通过系统的出生缺陷检查，可以能够在早期筛查出来孩子的严重的异常。但是在临床上也确实会看到，有些孩子出生以后发现了生长迟缓，自闭症等等这一情况，往往这些情况都是由于本身先天性的基因或者染色体异常引发的，发生率是非常低的。但是也有一些确确实实是很难通过孕期的常规检查来发现，比如听力异常、视力异常还有智力异常。

四维彩超是老百姓的一种说法，正规的是叫胎儿系统超声检查。胎儿系统超声检查顾名思义是一个很系统的超声检查，需要从胎儿的头部一直到脚部，观察整个胎儿的全部的解剖结构是否有异常的情况。也包括一些胎儿的生长指标的测量、胎动的观察以及胎心情况的观察，这项检查对于孕妇来说是至关重要的，就是老百姓所说的大排畸，可能过了这一关，胎儿就是相对安全的了。所以这项检查对于整个孕妇的孕期来说是至关重要的。它检查的内容虽然说是包括了所有的解剖结构的检查，但是在产前有一些疾病是不能够诊断出来的，或者它的诊断率也是极低的，所以也请您理性的对待这项超声检查。

三维彩超可能是老百姓的一种说法，应该大家指的是胎儿系统超声检查，正规的胎儿系统超声检查，根据国内外的一些机构的要求以及我们国家规范的要求，我们中心是要求进行两次的胎儿系统超声检查，分别是在22-26周以及30-32周的时间段进行胎儿系统超声检查。和我们医院一样，有很多的这种大型的医院这项检查都需要进行提前的预约，所以请到想要就诊的医院进行提前的准备，不要错过时间来进行这项检查。胎儿的系统超声检查主要是检查胎儿整个的解剖结构是否有异常的一项超声检查，它需要胎儿的体位配合，检查过程会比较长，所以请耐心的接受这项胎儿系统超声检查。

产前检查的好处是能够在产前十个月的检查的过程中，及时的发现孕妇和胎儿的一些异常的情况，然后给予及时的处理。比如在怀孕的中期，做胎儿的NT检查，主要是看胎儿有没有神经管畸形。如果NT检查超过了正常值，要高度怀疑是有神经管畸形的发生率。另外还要做唐氏综合症的检查，主要是看胎儿有没有18-三体和21-三体综合征，以及发病的风险。如果是高风险的患者，就需要做羊水穿刺的检查，就能够及早发现胎儿有什么异常。在胎儿的四维超声检查中，能够发现胎儿的一些组织结构的异常。比如先天性心脏病以及唇裂、腭裂这样的一些疾病，还有在对孕妇的检查过程中能够发现女性所包含的一些疾病，比如妊娠期糖尿病，或者是妊娠期高血压，如果发现了要及时的给予药物治疗。

唐氏筛查有早孕期的唐氏筛查，和中孕期的唐氏筛查，早孕期的唐氏筛查是在怀孕的11周到13+6周的时候进行，中孕期的唐氏筛查是在怀孕的15周到20周进行，在做唐氏筛查以前需要空腹的，也就是说早晨起来以后不吃饭不喝水，到医院去抽血化验，如果是出来的结果是低风险，那就不需要做进一步检查的，一般是没有大问题的。但是如果出来的结果是高风险，下一步是必须要做羊水穿刺检查的。唐氏筛查不能作为最终的诊断。唐氏筛查是在孕妇血液中有胎儿游离的DNA，是来自于胎盘，并不是来自胎儿本身，所以存在着一定的假阳性，所以必须通过羊水穿刺以后做的化验检查那是最准确的。那才能作为最终的诊断。羊水穿刺是正常的，那就是没问题的。