小儿先天性膈疝是膈肌上先天性的缺损，是由于胚胎的发育异常，导致膈肌的缺损，能造成腹腔内的脏器经缺损疝入到胸腔的症状。膈疝通常左右两侧都有，但往往在左侧比较多见，尤其是左侧膈肌的后外侧是常见发生的部位。
膈疝可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危的重症之一。根据其发生的部位，先天性膈疝可以分为三种，第一是胸腹裂孔疝，又称Bochdalek孔疝，占85％～90％；第二是胸骨后疝，占2％～6％；第三是食管裂孔疝，仅占少数。