膈疝是指由人体胸腔与腹腔之间的膈肌发育缺损而引起的一系列疾病，通过腹壁缺损进入胸腔，压迫心肺。先天性膈疝是膈疝最常见情况之一，其原因是胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹内脏器疝变为胸部和肺发育不良；还可分为胸腹裂孔疝、胸骨疝、食管裂孔、膈疝、膈疝等。同时也是新生儿急危病症之一。