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黏多糖贮积症Ⅴ型(黏多糖贮积症Ⅴ型)

黏多糖贮积症Ⅴ型

黏多糖贮积症Ⅴ型概述

黏多糖贮积症Ⅴ型又称希氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?巨口、耳聋、关节强直、面部多毛、腹部肿胀
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?本病是男性遗传病,有家族因素的男性多见

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