骨髓增生异常综合征由致病因素引起的，MDS患者引起造血干细胞损伤。采用G6PD同工酶分型、X染色体限制性片段多态性分析和X染色体失活分析，确定MDS多为造血干细胞水平上的Crohn病，不仅累及髓细胞、红血球和巨核细胞，而且影响淋巴细胞，导致T、B细胞数量和功能异常。临床表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病。