糖原累积症是一类由于先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍性疾病，共同的生化特征是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肌肉、肝脏及肾脏等组织中贮积量增加；少数病种是由于糖原的分子结构异常致病，而糖原贮积量正常；该病常见临床表现：低血糖、肝大、生长发育迟缓；肌肉痉挛性疼痛、运动不耐受；心肌病。