多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis， NF），为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致,常累及多系统、多器官，以中枢神经系统最为明显。常伴有脊柱侧弯、脑膜瘤等。分两型：NFI型的特点是机体皮肤广泛或是限局性出现牛奶咖啡斑，以及皮下肿块；NFII型是中枢型神经纤维瘤病，表现为双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤，少有皮肤改变。