临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后，会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是这种发生了地中海贫血的突变，而有半数甚至更多的基因是正常的情况下，贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链，只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化，缩小不是很明显，和正常红细胞变化不是特别显著，贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型的，或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候，在结婚生子的时候，要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的，一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者，一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，建议进行专门的产前咨询。

地中海贫血又称为海洋性贫血，根据全国医学名词审定委员会的规定，应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同，可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见，也就是说α地中海贫血和β地中海贫血，是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的，这就是说各种异常的血色素可以相互组合，从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢？地中海贫血是一种基因型疾病，所以无论是什么类型的地中海贫血，目前都是不能够被根治的。一般来说，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主；中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗，才可以达到比较好的治疗效果。

孕妇地中海贫血，胎儿可能无法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，当然也可能胎儿基因正常，只是轻度地中海贫血，这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病，如果孕妇地中海贫血程度非常严重，最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良，很可能会胎死腹中，也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿，使之在出生后不久死亡，即使婴儿勉强活下来，将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反，如果发现孕妇地中海贫血，但是检查的结果表明胎儿基因正常，胎儿就能排除威胁，即如果胎儿只是轻度的地中海贫血，对他的健康并不会造成太大的危害，孕妇可以继续安心怀孕，直至胎儿产出。总之，在这种地中海贫血越来越重视，产前检查越来越多的情况下，需要做好产前检查、管理，遗传学咨询。

地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。