临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血，是由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式，把这个基因传给了下一代，造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因，大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的，往往没有很明显的临床表现，贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小，这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血，随着携带地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢，在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈，如果不能接受移植，切脾治疗也是有效的。而重症，全段基因都是携带有地中海贫血的基因，这部分病人临床上叫纯合子，往往病情比较重，有些时候在怀孕过程中就流产了，或者出生以后不久就夭折了。

地中海贫血的治疗，临床上需要根据患者的贫血程度，根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因，这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候，胎儿就不能够保全，出现了流产的情况。即使出生以后，多因严重的贫血，早期是夭折。如果是一个杂合子，就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的，生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期，通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血，基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻，甚至没有贫血的情况，在查体的时候偶尔发现，得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人，一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者，如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况，进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。

地中海贫血早期如果是出现症状，是需要治疗的。地中海贫血的早期，病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力，活动后心慌，气短等贫血的症状，患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗，改善病人的贫血症状。另外，还可以使用一些促进造血的药物，比如说叶酸、维生素B6等。长期输血，需要使用铁螯合剂进行去铁治疗，也可以配合维生素c，加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者，可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一，主要是用于病人出现脾功能亢进，导致血细胞减少，或者是发生脾梗死，脾破裂的患者，长期依赖输血治疗的患者。

孕妇地中海贫血，胎儿可能无法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，当然也可能胎儿基因正常，只是轻度地中海贫血，这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病，如果孕妇地中海贫血程度非常严重，最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良，很可能会胎死腹中，也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿，使之在出生后不久死亡，即使婴儿勉强活下来，将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反，如果发现孕妇地中海贫血，但是检查的结果表明胎儿基因正常，胎儿就能排除威胁，即如果胎儿只是轻度的地中海贫血，对他的健康并不会造成太大的危害，孕妇可以继续安心怀孕，直至胎儿产出。总之，在这种地中海贫血越来越重视，产前检查越来越多的情况下，需要做好产前检查、管理，遗传学咨询。