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孕妇做唐氏筛查主要查什么

发布时间:2019-10-1458495次浏览

唐氏筛查是怀孕期间可以确定先天缺陷风险的一项重要测试。这项检测是通过检测孕妇的血液来完成的。做唐筛是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,而唐氏综合症与孕妇的年龄有很大的关系,所以说建议高领孕妇一定要做做唐氏筛查,这样也可以更好的排除异常。

怀孕后需要做各种各样的检查,来观察胎儿的成长,但由于资金条件,或者是其它的原因。有些孕妇没有做唐筛或是无创DNA的检查。但是不检查又担心,胎儿如果有异常发生,会发现不了。所以想要更好的了解一下孕妇做唐氏筛查主要查什么?
  唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的简称。通过孕妇的血清提取检测胎儿蛋白的浓度,在产妇血清绒毛促性腺激素和游离雌三醇,也会结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周与的预产期等等,来计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查只能判断风险概率。如果羊膜穿刺术或绒毛检查正常,完全可以排除唐氏综合征的可能性。如果检测结果出来后,宝宝有唐氏综合症,需要通过样本膜穿刺或绒毛检查来确认。
  一办医生都会建议高领孕妇要做唐氏筛查,因为高龄产妇腹中的胎儿多患唐氏综合症。事实上,孕妇的年龄和孕妇的年龄有很大的关系,孕妇的年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险就越大。但这并不意味着所有的大龄妇女生下的孩子都患有唐氏综合症,也不意味着年轻的母亲生下的孩子都患有唐氏综合症,所以建议孕期时做唐氏筛查的检查。
  唐氏综合症是一种意外情况,所以每个孕妇都有可能生下唐氏婴儿,这种情况会随着年龄的增长而增加。唐氏症患儿智力发育严重迟缓,生活不能自理,并发心血管疾病。需要家人的长期照顾,这将给家庭带来巨大的精神和经济负担。因此,孕期做好检查非常重要,这样也可以减少异常的发生,对于胎儿来说,也会更加的负责。

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早期唐筛21三体临界风险要不要紧
唐筛一般指唐氏筛查,一般用于进行唐氏综合征产前筛查。出现该情况,若进一步检查结果显示为正常,通常不要紧;若检查结果出现异常,一般要紧。早期唐氏筛查21三体临界风险说明胎儿可能患唐氏综合征。若孕妇通过运用超声检查测NT厚度、羊水穿刺等方式做进一步检查,检查结果显示低风险,一般不要紧;若检查结果出现异常,此时则表明胎儿患有唐氏综合征。如果出现该情况,胎儿出生后一般会有生长发育障碍、智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状产生,可能还会伴随先天性心脏病、消化道畸形等情况。妊娠期间,孕妇应按时到医院进行产前检查,及时发现胎儿是否存在异常情况,以避免和预防不必要的风险。平时需适当进行锻炼,多休息,并保持清淡的饮食,以促进胎儿的发育。
唐氏综合征有哪些表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。这种胎儿,在孕期除了唐氏检查异常外,往往会正常发育,胎心监护等检查也是正常的,也就是在孕期唐氏儿往往没有明显的临床表现;生完孩子后,唐氏儿会出现明显的临床表现,比如这样的小孩往往舌头会较大,而且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间的距离很长,总之这样的小孩出来后一般有经验的儿科医生,可以很快的看出来。如果看出有某些异常,及时的行染色体检查,就可以确诊。二十一三体的小孩往往会有明显的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是一个沉重的负担,所以尽量在孕中期,通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。在孕中期一般要通过唐筛检查,首先做出初步的判断,唐筛检查包括nt检查、包括生化唐筛以及无创DNA检测等等,如果唐筛检查提示高风险,一般要进一步行羊水穿刺检查确诊;如果确诊为唐氏儿,要在孕中期引产放弃胎儿,当然孕中期筛畸B超,有时也有一定的帮助,比如筛畸B超有时会发现胎儿鼻骨缺失等等,也需要进一步行羊水穿刺检查,以除外二十一三体等染色体异常。
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2021-12-30

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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子,唐氏综合征是比较常见的染色体疾病,唐氏综合征又称为21-三体综合征,或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现:一、有特殊面容,如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落,如体格与智能发育的落后,其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形,如有些孩子会有特殊的皮纹,像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的,一般只能够根据孩子的表现,进行相应的对症处理,帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练,帮助孩子达到能够生活自理的状态。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查,是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查,是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值,去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对,检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示,就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险,一般是在低危人群,比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下,没有严重合并症、并发症,没有不良孕产史的人群,所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率,但不是百分之百没有。
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2021-09-29

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唐氏筛查最佳的时期是什么时间
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,最佳时间分别是:早期唐筛在11到13周加6天,中期唐筛在15到20周加6天。无论是早期唐筛还是中期唐筛,都是针对唐氏风险的检测,可以筛查出是不是存在染色体异常,需要通过pappa、β-UCG、游离雌三醇、NT值、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重等指标,进行风险的综合测算。另外要注意唐筛的大前提都是要准确的计算孕周,必须在保证孕周准确的情况下,才能进行相应检测。
小儿唐氏综合征的危害有哪些
小儿唐氏综合征病发可出现动作笨拙、身体发育不良、身体免疫力底下等症状,患病者可反复做同个动作,伴有情绪异常症状,可出现呼吸道感染疾病。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的,没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A,及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等,把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁,国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
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怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
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2020-01-06

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唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
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2020-01-06

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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息,通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体,进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查,而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估,而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
唐筛结果怎么看
氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7~2.5mom,高于2.5mom,风险较高。HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高。
唐氏综合征的症状
一般情况下,唐氏综合征的症状有特殊面容、身体松弛、身体发育迟缓、智力低下。具体分析如下:
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症是常见的染色体遗传性疾病,如果做好孕期的唐氏筛查,可以大大的减少唐氏宝宝的出生率。做唐氏筛查最好的时间是怀孕15周到18周之间,要是错过了这个时间段就无法补做。有六种情况是必须要做唐氏筛查的:年龄大于等于35周岁、接触过有毒或有辐射的物质、有异常胎儿分娩史、服用过对胎儿有害的药物、有家族遗传病史、有不明原因的停胎现象。
唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗
孕妇在妊娠第15~20周,医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”,具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。