孕妇在妊娠第15～20周，医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”，具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高，例如：25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185，而35岁时则高达1/335。

唐氏筛查虽然可以筛检出60%～70%的唐氏综合征患儿，但并不是非常准确。唐氏筛查高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”，低危的妈妈生出“唐氏儿”的可能性小一些，但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10的孕妇唐氏筛查是“高危”，在筛查高危的妈妈中有1～2/100人怀的是“唐氏儿”。

因此，筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题，只是有问题的可能性会大一些，要确定是否真的有问题，还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%，检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。

现在还有一种无创DNA产前检测技术，也被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全，不用刺破子宫，只需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测出胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。不过其花费会高于羊膜腔穿刺检查，如果检测结果为阳性，还需要经过羊膜腔穿刺确认。

还要补充一点：新生儿出生缺陷的表现还有很多很多。“唐氏综合征”只是其中很小的一个部分。要防止生出有缺陷的孩子还需要通过产前检查、预防感染、避免药物暴露、孕期筛查等多种手段。因此，唐氏筛查只是预防新生儿缺陷措施之一，唐筛低危是不能完全保证没有出生缺陷的。