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成骨不全的常见症状

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关键词: #症状 #成骨不全

成骨不全的常见症状:

成骨不全症,又称脆骨病、瓷娃娃,儿童易骨折,轻微碰撞,也会引起严重骨折,是一种罕见的遗传性骨病,发病率约10万分之三,男女比例约相同.

其主要症状如下:

1、骨脆性增加

轻微损伤可引起骨折,严重者为自发性骨折。先天性患者出生时有多处骨折。骨折多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,往往不被注意,导致畸形连接。长骨和肋骨是头发较好的部位。多次骨折引起的畸形进一步减少了骨骼的长度。青春期后,骨折的趋势逐渐减少。

2、蓝巩膜

这是因为患者的巩膜变得半透明,可以看到下脉络膜的颜色。由于胶原纤维组织性质的变化,巩膜的厚度和结构没有异常。

3、耳聋

常到11~出现在40岁时,可能是由于耳道硬化,附着在卵圆窗上的箍骨足板由于骨强直而固定,但也有人认为是听神经出颅底时受压所致。

4、关节过度松弛

尤其是手腕和踝关节。这是由于肌腱和韧带的胶原蛋白组织发育障碍引起的。也可以有膝盖外翻、平脚。有时有习惯性的肩脱位和桡骨头脱位。

5、头部和面部畸形

严重颅骨发育不良者出生时头部有皮囊感。后来头宽,顶骨和枕骨突出,两颞球形膨出,额骨突出,耳朵向下推,脸倒三角形。有些病人伴有脑积水。

6、牙齿发育不良

牙齿发育不良,乳齿和恒齿都会受累。牙齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早脱落。

7、侏儒

由于发育正常略短,脊柱和下肢多发性骨折畸形愈合。

8、皮肤疤痕宽度增加

由胶原组织缺陷引起。

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