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婚前检查 预防地中海贫血

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关键词: #贫血 #地中海贫血

地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种遗传性的溶血性贫血疾病,为常染色体隐性遗传病,以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。我国华南、西南一带为地贫的高发地区,广东省发病率较高。地中海贫血分为α型和β型两大类,按病情轻重可分为轻型、中型和重型。轻度贫困无明显症状,无需特殊治疗。α型重型地贫胎儿全身组织严重缺氧,多在妊娠30-40周宫内死亡或产后数小时死亡。β型重型地贫胎儿出生半年后贫血进行性加重,除骨髓移植外无有效治疗方法,需长期输血维持生命,多于青少年期死亡。我科长期接受重型贫困儿童,定期进行输血、除铁等治疗,儿童成长缓慢,抵抗力差,监护人也长期为经济和血源问题烦恼,给家庭和社会带来重大负担。因此,必须积极采取措施尽量消除贫困儿童的出生。江门市五邑中医院血液科曾英坚

地贫高发区广东,建议年轻朋友筛查婚前和产前地贫困。简单的血液常规和血红蛋白分析可以进行初步筛选。建议有地贫倾向的朋友进一步检查贫困基因。夫妻双方都不是贫困基因携带者,孩子就没有这个基因。夫妻双方只有一方是携带者,孩子有1/2的机会成为贫困基因携带者。夫妻双方都是贫困基因携带者的情况下,孩子的1/4的机会是正常,1/2的机会是贫困基因携带者,但是1/4的机会是严重的贫困。

如果双方都是轻型地中海贫血,则需要产前诊断。孕妇可在妊娠14~21周进行产前诊断,在超声波引导下进行羊膜腔穿刺术,进行胎儿地贫基因分析。如果胎儿是正常或轻型,可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。

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