诊断检查根据检查时期，分为在妊娠10-13周，期间内进行的绒毛检查，与在妊娠第16周以后，进行的羊水穿刺检查。两种检查均为分析，胎儿的染色体异常与否的确认检查。绒毛检查或者羊水穿刺检查，应在政府指定医院，由经过培训并取得相关资质的专科医生，在医生引导下进行绒毛检查时，通过产妇的子宫、颈管或腹部采样绒毛。羊水穿刺检查时，通过产妇的腹部采样，羊水穿刺所需的时间，大约为10分钟左右。经采样的绒毛或者羊水，需进行细胞培养，以便进行胎儿的染色体分析，因此大约两周后才知道最终结果。
诊断检查不仅能检查出唐氏综合征，爱德华综合症、帕套综合征等，染色体异常疾病，还能够准确检查胎儿的，23对染色体的数目异常与结构缺陷。该检查由于直接分析胎儿的细胞，因此是准确度最高的一种检查。但是检查后的手术部位，可能会出现轻微的疼痛症状，极少数情况下，可能会发生胎膜早破，由于感染而引起的子宫收缩，并存在0.1%-0.3%左右的可能性，出现术后胎儿流产等情况。