矮小症主要是指它存在生长障碍，这种生长障碍既可以是生长速度的异常也可能是身高的绝对值的不足。但是从理论上来讲，应该是指孩子的身高与同年龄、同性别、同种族的孩子相比要小于两个标准差，或者是从百分位上来讲在一百个孩子中他的身高应该在最矮的前三个就定义为矮小症。总而言之，如果家长发现孩子在幼儿园或者是在学校里在班级的前一排，应该引起重视建议及时带到医院来由专科的医生进行判定是否存在生长的障碍，或者是如果家长发现一年之内孩子穿的衣服没有需要换没有需要加大也需要提高注意，建议领到专科医院的专科门诊来看。

因为矮小症的病因比较复杂，有一部分患者是由于基因的突变所引起的矮小。比如说生长激素的缺乏，有一部分是由于垂体发育不良所造成的生长激素不够引起身材矮小这一部分就不是遗传的，但是有一部分患者它的生长激素缺乏，是由于基因突变所引起的，那么这种矮小就是遗传的。矮小症是一个症状不是一个疾病，是一类疾病的总和是一个症状性的诊断，所以很难从矮小症这个病来说是否遗传，有的是遗传有的不是遗传。有一些矮小症，比如说先天性软骨发育不良就是遗传的。比如说有一些矮小，是由于慢性疾病引起的，比如说慢性的肾病或者是常年的肾病综合症，应用大量的长期的糖皮质激素治疗所导致的矮小就不是遗传。先天性的疾病并不代表一定遗传，遗传性的疾病也不代表从出生就一定有症状。所以是不是遗传，建议还是应该到专业的医院的专科进行诊断，并进行遗传咨询。

矮小症是一类疾病的总和，矮小症需检查并不是一致的，而是个体化。矮小症只是代表了一个结果，是这类疾病都有共同的特点，或说有共同的临床表现是生长障碍，身高不够，但并不是一个疾病。所以没办法用一个统一的规程，一个流程来判定一定需做哪检查，或不需做哪个检查。矮小实际上是一个排除性的诊断，在诊断的过程中要查找矮小的病因，对于不同原因引起矮小症要给予不同检查，所以是建议患者要到专科医院找专科医生来判定。比如生后的孩子进行生长障碍评估时，还要考虑到母亲在怀孕期间的饮食、疾病情况、用药情况、子宫当时情况都要进行仔细的询问，而且还要询问家族史、家族疾病史、身高等情况。但如果对于一个有明显四肢不匀称这样的矮小症孩子，要注意有没有骨代谢性疾病等，可能还要进行基因的诊断。对于一个青春期矮小的孩子，除矮小症相关的诊断检查之外，还要给予进行青春期发育程度的一个评估。

矮小症一般采取综合的治疗，可以药物、饮食治疗，保证睡眠。甲状腺功能低下的患儿，可以应用甲状腺激素替代治疗。生长激素缺乏症的儿童，可以补充生长激素。对于皮质醇功能减低的患儿，则应用糖皮质激素治疗等等。还应该做好营养的保障，合理膳食，纠正患儿不良的饮食习惯，营养均衡，合理搭配，保证孩子摄入足够的碳水化合物、蛋白质及微量元素，多吃优质蛋白及富含钙的食物，鼓励孩子多进行户外的运动，保证日晒的时间，一方面可以锻炼身体，促进生长激素分泌和骨骼生长，另一方面还可以增加食欲，养成良好的睡眠习惯，保证充足的睡眠时间，也有利于生长激素的分泌。还应该注意患儿的心理状态，合理的疏导，患儿因身材矮小而产生的焦虑、抑郁、稳定情绪，避免孩子产生社交退缩等，心理的障碍。要注意患儿的心理状态，到专科医院查明原因，针对性的治疗。

矮小症受遗传因素、营养、环境、饮食、运动、疾病等多重因素影响。矮小症发生的原因，是比较复杂的，身高是高还是矮，受非常多的因素影响。比如遗传因素，如果爸爸妈妈高，子女就高一些，如果爸爸妈妈矮，子女就矮一些，有一些患者从胎儿时期，宫内发育就迟缓，出生后身高体重都低于正常新生儿，生后喂养阶段，也没有追赶上同龄的儿童，后期也是有身材矮小的可能的。矮小症还受疾病的影响，全身慢性疾病，如慢性腹泻、结核病、先天性心脏病、内分泌疾病等等，也可以造成身材的矮小。还有很多属于先天性遗传代谢的疾病，这部分患儿，除了身材矮小以外，还并有骨骼发育的障碍，或者神经系统的发育障碍的问题，表现出特殊的面容和体态，还有精神发育的迟缓，甚至于智力的低下。总的来说，把身材矮小的原因，分为两大类，一类是生长激素分泌不足的，生长激素缺乏症。对于这类患儿，需要监测生长激素水平，并且通过药物治疗，达到相匹配的指标。另一类是生长激素水平完全正常。对于这类患儿，需积极的寻找病因，进行针对性的治疗。总之矮小症的病因很多，如果发现孩子的身高已经很矮了，每年增长的速率达不到4厘米，就要到正规的医院，进行正规的检查，及早发现原因，及早治疗。