皮毛窦属于一种皮肤改变，表现为皮肤表面不应生长毛发的部位长出毛发，并在皮肤表面出现凹陷，凹陷可深可浅，当皮肤凹陷出现在背部中线或腰骶部时，可考虑存在脊柱裂，因此皮毛窦可作为脊柱裂的外观提示；而脊柱裂属于脊柱畸形，是脊柱在发育过程中裂开的部位未完全闭合，有多种皮肤外观的改变，如皮毛窦、皮肤表面包块、胎记等。皮毛窦又称藏毛窦，属于畸形发育。可出现在枕部到骶尾部间的任何部位，以骶尾部最多见，可与脊髓裂、脊柱裂伴发。瘘口四周往往有异常的长毛，色素沉着或毛细血管瘤样改变。有的在其上方还有脂肪瘤突出，而脊柱裂是一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。

脊柱裂这种先天畸形或者疾病的原因还不是很清楚，现在一般认为它是环境因素和遗传因素等多个因素综合作用的结果。所以严格来说它不属于遗传病，但有统计，父母当中有比较严重的脊柱裂的患者的，其后代患脊柱裂的机会高于正常的家庭。脊柱畸形有很多种，并不是所有脊柱畸形都会遗传。以特发性脊柱畸形为例，如果父母患病，后代不一定患病，但患病的概率会比双亲不患病的孩子的患病率较高，故该疾病有一定的遗传倾向。另外，由于染色体异常所导致的畸形，则有非常明显的遗传倾向。创伤或损伤所引发的畸形与遗传无关。染色体异常多有遗传倾向，大多数可以通过产前检查来诊断。

脊柱裂就是人体在发育的过程中，出现的发育畸形，就是脊椎的两个椎弓在发育过程中没有合拢，没有长在一起，造成脊柱的后侧、椎管后侧是开放的。从形态上来说，实际上分作是显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性脊柱裂实际上从身体的表面可以看到身体的结构有一个畸形。一般都发生在腰椎的下边和骶椎的上面，腰骶结合部分比较多。然后它会出现小的血管瘤样的膨大，表面就能看到这种畸形，这是称作显性脊柱裂，有的显性脊柱裂它会严重的影响到患儿的生命，很难存活，显性脊柱裂一般比较少见，但是实际上对人的后期影响并不大。因为患者早期难以存活，就故去了。所以很多情况下隐性脊柱裂，它会伴随人的终生。

显性脊柱裂症状主要与其发生部位有关，一般最常发生的部位是脊柱腰骶段。该部位的显性脊柱裂主要出现的症状包括两方面，一方面是双下肢的运动障碍和发育异常，可以表现为双下肢的不对称，如双侧下肢粗细不均、长度不等或发育畸形；也可以表现为上下肢的运动障碍，比如跛行，严重时甚至会导致瘫痪不能行走。另一方面是排大小便的问题，有可能出现大小便失禁。显性脊柱裂症状主要就包括这两方面的问题。

隐性脊柱裂是否需要治疗要看具体的情况。要做核磁共振看看有没有脊髓和神经的发育异常。如果是单纯的没有椎板融合的隐性脊柱裂，没有合并脊髓和神经发育异常者，就不需要治疗；如果合并脊髓和神经发育异常，比如有脊髓栓系，有可能随着脊髓栓系的生长会逐渐出现症状，会影响神经的发育，那就要做手术进行治疗。