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地中海贫血基因携带者的症状

发布时间:2021-09-0953988次播放

视频内容:

临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。
很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。
一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。

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女性出现了地中海贫血能否生小孩,由几个因素决定:第一,女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血,这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但是往往生长发育迟缓,贫血都比较重,这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血,也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低,甚至没有血红蛋白的降低,仅有红细胞体积很明显的减小,这部分病人生长发育没有延迟,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产这个过程。第二,注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人,建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断,来确定是否可以要小孩。
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2021-12-30

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夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血,一般都是杂合子情况,也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况,可以要小孩,但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定,是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠,可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血,或者脱落细胞学的鉴定,发现胎儿是个纯合子,这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲,要仔细权衡利弊,这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人,一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方,仔细权衡利和弊。
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2021-12-30

102154次收听

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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血,最先引起变化的是出现贫血,而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加,除了引起皮肤黄染,长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血,会导致脾脏甚至肝脏的肿大,长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓,甚至智力发育迟缓。
01:51
地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
地中海贫血能生育吗
轻型的地中海贫血是可以生育的,但是在婚前要进行相应的检查,怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同,可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显,对于工作和生活影响不大;中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状,通过积极的对症支持治疗,多数的患者可以生长至成年;发生重型的地中海贫血时,病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大,还有可能会出现发育的畸形,胆石症、下肢溃疡也是比较多见的,多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法,主要是以对症支持治疗为主。
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2021-01-07

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什么是地中海贫血病
地中海贫血是由于遗传的基因有缺陷,导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状,中间型会有轻度或重度贫血症状,重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
语音时长 01:34

2020-01-09

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孕妇地中海贫血检查有哪些
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
语音时长 01:37

2020-01-07

61767次收听

什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血是能够遗传给下一代的,该病主要是由于构成红血球的重要基因,发生了变异所导致,女性怀孕之后患上该病,就叫做孕妇地中海贫血。孕妇地中海贫血的症状有很多比较常见的就是食欲不振,头晕乏力、精神不振,指甲薄脆,胎儿的生长发育也会很缓慢。
地中海贫血的症状
地中海贫血的的症状很好区分,地中海贫血患者脸色都是惨白的症状,体内血红蛋白不同于正常人,我们一旦发现自己有以下类似的症状就要及时就医。那么我们来看地中海贫血的症状,一般有患者症状、轻型的症状、中型症状、重型患者的症状。不管是哪种原因导致的地中海贫血症状都要引起患者的高度重视。
孕妇地中海贫血怎么补
地中海贫血又叫做海洋性贫血,也是珠蛋白生成障碍性贫血。目前是一个世界医学难题,具有发病率高,危害很大,且遗传性很高。我们国家广东,广西,海南大约有2000多万地中海贫血患者,那么孕妇有地中海贫血怎么补呢?一般来说夫妻双方都有隐性地中海贫血的基因,胎儿会有四分之一的几率是严重地中海贫血;如果只有一方带有地中海贫血基因,胎儿一般不会有严重后果;不同的情况有不同的应对办法。
地中海贫血有什么症状
地中海贫血分α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,如果这两类地中海贫血患者都是静止型或者轻型,一般没有特别明显的不适症状,如果病情发展到中间型,一般会出现贫血,浑身无力,肝脾增大的症状。如果发展到重型,α地中海贫血患儿一般会胎死腹中,即使能出生也会很快死亡,β地中海贫血患者刚出生和正常婴儿没有太大的区别,三个月后出现肝脾增大,发育迟缓,严重贫血等,不积极治疗,一般不会活过五岁。