白化病是怎么引起的
发布时间:2020-06-1751542次播放
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白化病的好发人群有哪些
白化病的好发人群之一是近亲结婚的夫妻所生育子女。白化病是一种家族遗传性疾病,近亲结婚生出来子女易患上该病。另外,从事某些特殊职业的人也是白化病高发人群。
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什么是白化病
白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病,色素主要分布在皮肤、毛发以及眼底。白化病主要分为两大类:一是眼皮肤白化病;二是眼白化病。眼皮肤白化病是皮肤、毛发和眼底色素缺乏或减退,表现为皮肤白、毛发颜色淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现;眼白化病的皮肤毛发颜色基本上正常,主要是眼部症状。还有一大类叫综合征型白化病,表现还会出现其他器官或系统的异常,例如HPS综合征,患者除了具有眼皮肤白化的表现之外,还可能会出现出血倾向、肺纤维化。
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白化病的分类
白化病按部位可分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,眼皮肤白化病指患者主要表现为皮肤白、毛发色素淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下。眼白化病是皮肤毛发颜色基本正常,主要是眼部症状,眼底缺色素,出现畏光、视力低下、眼球震颤;按是否出现综合症可分为综合征型白化病和非综合征型白化病,目前非综合征型白化病已经确定的亚型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型,综合征型白化病又分为HPS综合征、CHS综合征以及GS综合征等。
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白化病的症状
白化病分为两大类,一类是眼皮肤白化病,一类是眼白化病。眼皮肤白化病是指眼、皮肤、毛发色素均减退或缺乏,患者主要表现为皮肤白、毛发色素淡,毛发颜色可以是纯白的,也可以是黄色、棕色、褐色、甚至是红色。眼皮肤白化病除了眼、毛发色素减退之外,还会出现眼部的症状,眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部的表现;眼白化病患者的皮肤、毛发颜色基本正常,主要是眼部症状,表现为眼球震颤、视力低下、畏光、眼底缺色素这些表现。
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白化病能治好吗
白化病是一种遗传病,无法治愈,目前治疗的方法主要是对症治疗,例如眼球震颤明显者可以通过手术,伴有明显头位的斜视的患者可以通过手术改善眼球震颤,从而改善外观,但对视力的提高非常有限。另外综合征型白化病,可能会出现出血倾向、肺纤维化,可以用一些药物对症治疗,白化病是因为基因突变导致的色素不能正常合成,这种遗传病目前还没有任何方法从根本上,从基因上去治疗,主要方法是基因诊断,确诊以后避免白化病患儿的再次出生。
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白化病影响寿命吗
白化病分为两大类,一是非综合征型,非综合征型就是基因突变以后,只影响到皮肤、毛发和眼睛,主要危害就是皮肤、毛发颜色淡、视力低下;二是综合征型,其中有一类叫做Hermansky-Pudlak综合征,这一类严重的患者到中年可能会出现肺的纤维化,严重的肺纤维化或严重的出血倾向,可能会致死,另外有一类叫做CHS综合征,即Chediak综合征。这一类是伴有免疫异常的一种综合征型白化病,这样的孩子由于严重的免疫异常,往往在婴幼儿时期会夭折,这一类会影响寿命,但是一般类型的白化病都不影响寿命。
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白化病是什么
白化病是由于基因突变,导致体内的黑色素缺陷,从而表现为皮肤、眼睛和毛发等色素缺乏的一种遗传病。白化病会对视力造成损害,导致眼部神经发育不良等,患有白化病以后,会对紫外线照射敏感,很容易患皮肤癌,如果发生在面部或是肢体上,也会影响美观。