小儿两性畸形主要原因是跟孕期母体内的激素分泌异常，引起胎儿的基因染色体发育异常、性腺发育异常，以及其它的一些激素分泌紊乱性的疾病等有关系。患病的小儿在临床症状，主要表现为第二性征以及外生殖器差异。如果是女孩可能表现为阴蒂肥大，形状如阴茎，阴唇融合像阴囊。如果是男婴，可能表现为阴茎发育小，像是增大的阴蒂、隐睾、阴道短浅等等。如果小儿一旦确诊为此病，家长应该立即带孩子去医院，给予手术或者是使用激素进行治疗，应该尽早的确定孩子的性别，以免影响孩子的身心发展。