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视网膜母细胞瘤是怎么引起的

提问时间：2024-12-03 16:15 | 1人回答 | 61次阅读

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视网膜母细胞瘤是怎么引起的

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刘文生

刘文生北京积水潭医院副主任医师回答时间：2024-12-03 16:20

视网膜母细胞瘤，约60%的病例属于非遗传性，是患者本人的视网膜母细胞发生突变所导致的，不发生遗传，发病比较晚，多为单眼。少部分由患病的父母或父母为突变基因携带者所遗传，或者由正常父母的生殖细胞突变所导致，是常染色体显性遗传;另有少数患者由体细胞染色体畸变，主要为13号染色体长臂1区4带中间缺失，常伴有智力低下、发育迟缓及其它发育畸形。视网膜母细胞瘤的Rb基因定位于14区14带，并分离和克隆到Rb基因。Rb基因的缺失或失活是肿瘤发生的关键。

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