苯丙酮尿症正常值是多少

提问时间：2024-06-19 09:24 | 1人回答 | 34次阅读

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苯丙酮尿症正常值是多少

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卢成瑜广州医科大学附属第一医院主任医师回答时间：2024-06-19 09:27

根据您的描述，新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值一般应小于1.2毫摩尔/升(20毫克/分升)。新生儿酮尿症是一种先天性代谢病和常染色体隐性遗传病。早期临床表现包括黄头发和白皮肤，但这是非特异性的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸。需要四氢生物蝶呤作为苯丙氨酸羟化酶的辅酶发挥作用。如果该值仅高于0.1，则可能检查错误，建议您再去医院进行复查。如果该值继续高于正常值，可以使用低苯丙氨酸饮食。饮食方面淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应是幼儿时期的主要补充食品。

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