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脂代谢紊乱
佩梅病是家族遗传吗
提问时间:2022-10-17 21:51
|
1人回答
|
41次阅读
遗传
问题描述:
佩梅病是家族遗传吗
全部回答
共
1
条回答
苏藤良
北海市人民医院
副主任医师
回答时间:2022-10-17 22:09
佩梅病绝大多数患者为家族遗传性,少部分患者为基因突变导致。佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍性疾病,为X染色体隐性遗传性疾病,即是性染色体遗传性疾病,多为男性发病,女性患者发病较少,女性多为致病基因携带者。佩梅病的典型临床表现为眼球震颤、肌张力下降、共济失调以及进行性运动功能障碍等,还可以出现智力发育低下、吞咽困难、喘鸣以及癫痫发作、语言障碍等症状。
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