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苯丙酮尿症(苯丙酮尿症)

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症概述

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,结果导致大脑内苯丙氨酸聚集,经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸,从而影响患者的大脑发... [详情]
  • 发病部位在哪里?腰骶部
  • 应该挂什么科?暂无数据
  • 有什么典型症状?肌张力异常、腱反射亢进、苯丙氨酸代谢障碍、尿中有特殊鼠臭味
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童多见

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龙振昼

Q: 新生儿筛查苯丙酮尿症怎么治疗

A: 这是比较常见的,如果在筛查出现后,一定要给予及时的处理,可以适当的给宝宝更换一下奶粉,最好选择低苯丙氨酸的奶粉,来代替普通的奶粉或者母乳,这样就可以减轻苯丙氨酸的含量,要定期随诊,遵医嘱处理。为确定原因,最好到正规医院做检查,进行针对性的治疗。

袁晓勇

Q: 苯丙酮尿症可以够治愈吗

A: 这种疾病通常是无法治愈的,它是一种先天性的疾病,是因为儿童的体内缺乏一种能够分解代谢苯丙氨酸的酶造成的,但一般是可以缓解的,一定要注意饮食,需要吃特殊配方的食物,避免苯丙氨酸蓄积。

全香美

Q: 苯丙酮尿症是什么病

A: 这种疾病通常是由于氨基酸代谢异常造成的,是一种先天疾病,与染色体异常有关系。孩子在代谢途径中的酶缺陷而不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄,是需要遵医嘱改善。

许瑞英

Q: 苯丙酮尿症要用什么方法

A: 患者是要选择对症的方式来进行医治疾病的,这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。可能会表现出智力发育落后,皮肤毛发色素浅淡,尿液有鼠尿味等症状存在的。是可以选择口服药物或者食物来医治疾病。

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