龚新宇 中日友好医院 心血管内科
67229阅读
A: 这种疾病属于常见的一种遗传性结缔组织病,是会出现四肢,手指和脚趾不对称的细长,明显高于正常身高,伴有心血管系统异常,建议及时检查明确具体程度,必要时可以在医生指导下手术处理的。有条件的话还是去医院检查一下,不需要过度担心
Q: 马凡氏综合征的成因
A: 一般而言,马凡氏综合征的成因是患者发生先天结蹄组织发育不良而引起的,也就是说,马凡氏综合征一般都是遗传而来的,具有家族史。马凡氏综合征患者普遍眼睛屈光不正,除此以外,还有很大的关系节松弛以及身材十分高的特点。
Q: 马凡氏综合征检测方法
A: 马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传,这意味着如果症状不存在,携带致病基因的可能性基本上可以排除。但马凡氏综合征潜伏期长,不易显现。建议每年进行一次主动脉检查,检查主动脉是否有动脉瘤。你的病例是22岁,没有明显的表现,所以你患马凡氏综合征的可能性很低。目前尚无特效治疗方法。有些人主张使用男性激素和维生素可能有利于胶原蛋白的形成和生长。先天性心血管疾病应早期手术治疗,心功能不全、心律失常者应内科治疗。
A: 马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,约35%伴有心血管系统异常。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。彩超是可以比较好的明确症状的,其余的来说暂时问题不会很大的,慢慢来吧,注意休息