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白细胞异常色素减退综合征(白细胞异常色素减退综合征)

白细胞异常色素减退综合征

白细胞异常色素减退综合征概述

白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashisyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?眼球震颤、畏光
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?近亲结婚的后代人群多见

相关问答

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桑桂梅

Q: 白细胞异常色素减退综合征是怎么引起的

A: 白细胞异常色素减退综合征是一种不能自我治愈的疾病,是一种常染色体隐性遗传的巨噬细胞缺陷性疾病,在巨噬细胞内出现巨大的溶酶体,吞噬溶酶体,不能破坏细胞球的杀菌功能。通常会出现白细胞异常色素沉着的综合征,患者呈反复感染症状。应该积极预防感染,进行抗感染治疗。患者可采用免疫替代疗法治疗,可以增强营养,增强身体抵抗力。

王相华

Q: 白细胞异常色素减退综合征的后遗症

A: 白血球异常色素减退综合征的患者见于最近结婚的后代,患者出现色素不足、眼色素层和眼底色素减少、怕光、眼球震颤等,部分患者会发生皮肤和头发白化,可能反复细菌感染。白细胞异常色素减退综合征的患者,如果治疗不及时,就可能发生肝、脾、淋巴结肿大,可能发生中枢和周围神经的病变,可能发生弥漫性恶性淋巴瘤。

许瑞英

Q: 白细胞异常色素减退综合征能自愈吗

A: 白细胞异常色素减退综合征不能自我治愈。它是常染色体隐性遗传的巨噬细胞缺陷性疾病,在巨噬细胞内出现巨大的溶酶体,不能成为吞噬溶酶体、破坏细胞杀菌功能的原因。通常,出现白细胞异常色素沉着综合症时,患者会出现反复感染症状。应积极预防感染,进行抗感染治疗。同时可以使用免疫替补疗法来进行治疗,加强营养,加强身体抵抗力。

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