原发孔型房间隔缺损多半都是由于胚胎发育时期心内膜垫发育缺陷所致，继发孔型房间隔缺损通常都由体循环因素引起的。房间隔缺损的形成和遗传因素或者是环境因素也有一定的关系，除此以外，如果孕妇在孕期滥用药物，也有可能会导致房间隔缺损。