矮小症的诊断是同年龄、同种族、同性别的身长，低于正常的同年龄、同种族、同性别的两个标准差以下。发现身材矮小，要及时到医院检查，排除疾病，明确是先天性还是后天性或其他原因引起的。诊断矮小症，最常规的检查，是做腕骨片，查看骨龄是否小于同年龄的骨龄，其次，检查甲状腺功能，查看有无异常，再次，可以检测胰岛素功能，检查胰岛素银因子，是否胰岛素缺乏引起的身材矮小，此外，有条件的话，可以做脑垂体核磁，因为垂体是分泌生长激素最主要的器官，核磁检查可以查看脑垂体发育是否有缺陷，有无垂体过小、垂体缺如、垂体异常或其他病变等。通过检查，才能做出明确的诊断。