产前超声检查对胎儿畸形检出率高，尤其是对胎儿明显的一些外观畸形可明确针对，对比较轻的可治疗的胎儿畸形可以提供重要的参考价值，对预防新生儿的出生缺陷有非常重要的预防价值。产前超声检查筛查出露脑畸形、开放性脊柱裂、先天性心脏病、致死性短肢畸形等。