遗传代谢病的筛查主要是对染色体病变，还有小分子的病变进行检查。遗传代谢性疾病的检测技术是非常困难的。大分子的酶活性需要用生化方法来检测。大多数小分子可以用一滴血样液相色谱串联质谱法检测。近100种代谢物可以在几分钟内分析一次，以检测各种遗传代谢疾病。