pku苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，由于酶缺陷导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，会在体内蓄积，并从尿液中大量排出，这种疾病在临床上得表现不一样，一般患儿在出生4到9个月后就可以出现症状。孩子到一岁的时候，症状会比较明显，尤其是语言障碍。