先天性脊柱裂的表现主要是根据不同类型的不同而不同。如果是隐性脊柱裂，患者可能没有对生命的临床症状，而且没有外在表现。有时它被X射线拍摄过程中发现的。偶尔，色素沉着可在腰骶部皮肤被发现。极少数患者可有脊髓栓系相关联，背部疼痛，轻度尿失禁，遗尿。显性脊柱裂的表现：皮肤缺损或囊性肿块可以看到背部的中线，有搏动感。