病因复杂，与宫内发育迟缓、营养代谢紊乱、遗传、骨软骨发育不良和内分泌疾病有关。在诊断侏儒症时，应首先了解侏儒症的病史，了解侏儒症的出生时间、体重、年生长率的变化、既往疾病史、父母和近亲的身高、青春期的发育情况。此外，还应进行全面的体格检查，注意是否有特征性变化，体长比是否对称。最后，对血、尿、粪便常规、血液生化、骨龄、甲状腺、肾上腺、性激素、胰岛素样生长因子、生长激素刺激试验、头颅CT或磁共振检查进行改进。