遗传代谢疾病是由于身体中苯丙氨酸羟化酶的活性降低或辅酶四氢生物蛋白的缺乏引起的，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度的增加，苯丙酮酸、乙酸和乳酸在尿液中的显著增加，通常在新生儿时期没有明显的特殊临床症状。第一次，有许多因素可能受母亲或饮食的影响，因此新生儿的指数很高，如果第二个是正常的，则一般问题并不小，可以进行第三次审查。