主要临床表现为智力低下、惊厥和色素沉着：1.除躯体生长迟缓外，主要表现为智力低下。2.脑萎缩和小脑畸形引起的神经精神表现，反复抽搐，但随年龄的增加而减少。3.皮肤毛发显示，由于酪氨酸酶的抑制，皮肤经常干燥，易发生湿疹和皮肤划痕，从而减少黑色素的合成，使儿童的头发颜色为浅棕色。4.另外，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从另一途径产生苯乳酸和苯乙酸，并从汗液和尿液中散发霉变(或老鼠气味)。