男性特纳综合征主要表现为性腺发育不全，主要是生殖器发育不全，如睾丸小，阴茎小，还有一些隐睾，大多伴有智力低下。这种疾病与遗传有关，可以做基因检查。先天性卵巢发育不全，也称为特纳综合征，是一种由先天性染色体异常引起的疾病。1959年，它被证实是由性染色体畸变引起的。这种先天性疾病相对难以治疗。