糖原蓄积性疾病可有不同的表现根据类型来表现的，其中以Ⅰ型最常见，且多为Ⅰa型，但也有Ⅰb型，其表现既有明显的矮小，又有肝脏肿大。除肝脏肿大外，ib型患者的脾脏也可肿大。这些病人可能有非常明显的空腹低血糖，大部分病人虽然有低血糖，但有可能他能耐受，但会表现出非常明显的苍白，可能会出汗，还有心悸、头晕等。