大头婴儿患儿消瘦，皮下脂肪逐渐减少以至消失，皮肤逐渐失去弹性，苍白，肌张力逐渐降低和肌肉松弛。重度可有精神萎靡，反应差，体温偏低，脉细无力，无食欲，腹泻、便秘交替。合并血浆白蛋白明显下降时(低蛋白血症)，可有凹陷性浮肿、皮肤发亮，出现呈水肿面容的"大头娃娃"，严重时可破溃、感染形成慢性溃疡。重度营养不良可有重要脏器功能损害，如心脏功能下降，可有心音低钝，血压偏低，脉搏变缓，呼吸浅表等。