其实很多的检测首先关注的就是病人的身体情况，例如产前筛查敏感度和特异度等等，一般可被接受的产前筛查敏感度（sensitivity）约为85％，特异度（specificity）为95％；亦即，有15％的胎儿染色体异常个案无法被检测得出；而利用此筛查方式，有近5％的个案应进一步接受可能导 流产（abortion）、感染（infection）风险的侵入性产前诊断。