临床表现以出现下肢无力、站立不稳和跛行作为基本特征，可伴情绪低落和易疲乏等精神症状。体检没有明显异常改变，除下肢肌肉的轻微触痛外，无下肢关节红肿，无病理反射和无皮肤感觉异常改变。实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶增高，但血清谷草转氨酶多在正常范围。