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什么是地中海贫血

发布时间:2018-12-1051576次浏览

近年来有关地中海贫血的患儿逐渐增加,还多人都感到疑惑,不清楚是个什么病症。下面我们就从地中海贫血的病理状态,产生地中海贫血的原因和治疗方法上来分析一下吧。

一、地中海贫血的概述
  地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白合成不足导致的贫血或病理状态。一般根据所缺乏的珠蛋白链的种类及缺乏程度予以命名和分类。本病东南亚是高发区之一。主要发生于我国的广东、广西、四川等省,另外长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
  二、地中海贫血产生的原因
  地中海贫血是一种与遗传基因有关的贫血,由于血红蛋白中的珠蛋白链数量异常,可以引起不同类型的贫血,而且病情的轻重也不一样,需要具体分析这是一种遗传性疾病,与基因有关,来自父母的基因导致的红细胞血红蛋白珠蛋白链数量遗传,与平时的饮食没有关系,地中海贫血有轻有重,需要具体分析
  三、地中海贫血如何治疗
  1、对于非重型地中海贫血的病人,如果血红蛋白一直保持在75g/L以上时,对缺血可以耐受,则选择定期复查,不做特殊治疗。当合并有感染、妊娠、心肺功能异常时,可以给予输血治疗。
  2、对于重型地中海贫血,输血治疗是最重要的方法,单纯输注红细胞,将血红蛋白维持在60-70g/L以上,以保证正常的生长发育,同时可以抑制骨髓以外的器官造血,减少肝脾肿大,减轻心脏负担,延长生存时间,改善生活质量。
  3、铁螯合剂 常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行。因为红细胞是富含铁的,长期反复输血,可以导致血中含铁血黄素量增多,导致血色病,可能会出现心、肺功能损害,糖尿病、肝功能损,所以要注意补充铁剂。
  4、有一些有益的药物可以应用:如口服维生素E,维生素C可以减少红细胞的过快破坏。马利兰、羟基脲可以改善血红蛋白合成,可以在医师指导下服用。
  5、对于重型地贫,脾脏巨大,出现压迫症状,导致饮食严重不良的病人或者输血效果越来越差时,也可以考虑做脾脏切除术,但要求年龄在5岁以上。
  6、造血干细胞移植,是根治重型地中海贫血最有效的,也是唯一的方法。

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地中海贫血如何治疗
地中海贫血的治疗,临床上需要根据患者的贫血程度,根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因,这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候,胎儿就不能够保全,出现了流产的情况。即使出生以后,多因严重的贫血,早期是夭折。如果是一个杂合子,就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的,生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期,通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血,基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻,甚至没有贫血的情况,在查体的时候偶尔发现,得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人,一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者,如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况,进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。
语音时长 01:06

2021-12-30

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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
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地中海贫血吃哪些食物最补血
从西医角度,并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血,由于控制红细胞肽链合成的基因,产生突变导致发病,并不是营养不良性导致的贫血。病人没有必要进行特殊的饮食,平时注意劳逸结合、注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人,可以通过脾切除来控制。患者需注意在就诊的时候,无论什么原因、疾病,就诊于哪一个科室、哪一个医院,一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史。大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候,他会考虑的更全面,避免耽误疾病的治疗。
什么叫静止型地贫
静止型地贫是地中海贫血的一种,是因为结合珠蛋白链合成过程中,由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者,一般病情比较轻微,患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中,做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活,也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后,可以采取药物对症治疗,比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下,比如出现贫血比较严重的时候,需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显,所以被称为静止型地贫。
语音时长 01:07

2021-05-20

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什么是地中海贫血
地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响,导致血液中的血红蛋白合成障碍,引起血液中的血红蛋白量减少,影响血液对人体的供氧功能,导致身体出现贫血症状。因为发病的人,祖籍大多数在地中海等地,所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病,所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻,就不需要治疗。如果病情比较严重,属于中度或者重度贫血,严重影响患者身体健康的情况下,可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈,通过治疗后,只能缓解病情。
语音时长 01:06

2021-05-20

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地中海贫血的检查方法
怀疑出现了出现地中海贫血时,可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中,轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊;血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高,但费用也比较高。
地中海贫血检查做哪些
地中海贫血属于比较常见的贫血种类,但是需要患者确定病情,也需要做一些专业的检查,常见的就是血常规,以及检查红细胞等情况,这类疾病都很多类型,并且可以通过母婴传染,这类疾病也可以在孕期进行检查。
地中海贫血会遗传吗
地中海贫血是比较严重的疾病之一,对身体健康造成的危害是比较大的,需要长时间进行治疗,地中海贫血是遗传疾病,所以出现以后不要掉以轻心,怀孕期间需要做好详细检查,不要盲目补充铁元素,如果是轻度贫血遗传率只有一半。
什么叫地中海贫血
所谓的地中海贫血,指的是一种遗传性疾病,跟患者的基因存在缺陷有很大的关系,会诱发一些诸如食欲下降以及头晕,还有耳鸣以及全身乏力等等不良症状有很大的关系。地中海贫血倘若属于轻型,可以不用治疗;中型以上要接受输血治疗。
地中海贫血怀孕怎么办
地中海贫血如果出现在孕妇的身上,其实很有可能会有一系列的风险。但是也并不需要过于的担心,首先就应该选择B超的检查,也应该注重产前的基因诊断,另外也同样可以选择输血治疗,又或者是补充维生素,能够有效预防感染的出现。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
新生儿地中海贫血初筛阳性,就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病,简称地贫,也叫海洋性贫血,也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南,广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带,小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况,就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在,就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者,如果是轻型地贫,这一生可能都不用输血,但如果是地贫的中重度患者,可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时,建议家属一同做地贫基因的检测。
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2020-01-09

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地中海贫血孕检能查出来吗
地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区,主要是广东、广西,两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上,部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病,孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者,根据不同情况,决定生育计划。一般有家族史,从小出现轻度或中度慢性贫血,轻度黄染,部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
语音时长 01:35

2020-01-07

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